病例分享：罕见双眼孤立普遍性脉络膜黑色素细胞增多

依附病态脉络膜线粒体有所增加（isolated choroidal melanocytosis）最初是由 Augsburger 等提出，患儿多表现为单眼脉络膜线粒体色素沉着肿瘤。近日，美国阿拉巴马大学病房的 Lauren 等透过了一例相像的面颊依附病态脉络膜线粒体有所增加肿瘤，相关报道于 2016 年发表在 Retinal Cases Price Brief Reports 华尔街日报。

患儿女病态，24 岁，有色人种美国人，无主诉症状，既往无腹部疾病史。内科检查辨认出面颊后极部色素沉着。面颊视力 20/30，BMI正常。无白癜风和四肢恶病态，眼前节正常，无葡萄膜炎和胸部色素沉着，不考虑为 Waardenburg 性疾病。

右眼 8 点钟前方可见小山丘羽毛状边缘的黒色素沉着肿瘤，脸部 3 点钟顺时针也可见一直径较小的黒色素沉着肿瘤（上图 1）。断续 OCT 辨认出面颊明显的脉络膜病变，眼球层无明显异常（上图 2）。

上图 1 为断续照相：脸部 3 点钟（左上图）和右眼 8 点钟（右上图）可见脉络膜羽毛状边缘弥漫病态色素沉着肿瘤

上图 2 为断续 OCT 上图像：面颊脉络膜病变，眼球层正常

脉络膜线粒体有所增加肿瘤需考虑的鉴别诊断包括：眼球黒变病或眼皮肤黒变病，弥漫病态脉络膜黒色素瘤，面颊弥漫病态葡萄膜线粒体病变以及本文提到的依附病态脉络膜线粒体有所增加。

由于患儿多无主诉症状，仅通过内科检查辨认出异常，现今文献报道的单眼依附病态脉络膜线粒体有所增加病例较少，面颊肿瘤仅有 4 例，两例为拉丁美洲人，两例为白种人，皆为 43～60 岁。本文报道的患儿为最年轻的有色人种患儿。未来还需要更多的流行病学和组织生物化学研究大幅度了解该病的牵涉到发展，以及是否不会增加葡萄膜黒色素瘤的危险性。

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撰稿人： 方芳